肝豆状核变性的症状表现和检查诊断
肝豆状核变性以铜代谢障碍的具体表现有:血清总铜量和铜苎蛋白减少而疏松结合部分的铜量增多,肝脏排泄铜到胆汁的量减少,尿铜排泄量增加,许多器官和组织中有过量的铜沉积尤以肝、脑、角膜、肾等处为明显。过度沉积的铜可损害这些器官的组织结构和功能而致病。
肝豆状核变性(Wilson病)大多在10~25岁间出现症状,男稍多于女,同胞中常有同病患者。一般病起缓渐,临床表现多种多样,主要症状为:
一、神经系统症状:常以细微的震颤、轻微的言语不清或动作缓慢为其首发症状,以后逐渐加重并相继出现新的症状。典型者以锥体外系症状为主,表现为四肢肌张力强直性增高,运动缓慢,面具样脸,语言低沉含糊,流涎,咀嚼和吞咽常有困难。不自主动作以震颤最多见,常在活动时明显,严重者除肢体外头部及躯干均可波及、此外也可有扭转痉挛、舞蹈样动作和手足徐动症等。精神症状以情感不稳和智能障碍较多见,严重者面无表情,口常张开、智力衰退。少数可有腱反射亢进和锥体束征,有的可出现癫痫样发作。
二、肝脏症状:儿童期患者常以肝病为首发症状,成人患者可追索到“肝炎”病史。肝脏肿大,质较硬而有触痛,肝脏损害逐渐加重可出现肝硬化症状,脾脏肿大,脾功亢进,腹水,食道静脉曲张破裂及肝昏迷等。
三、角膜色素环:角膜边缘可见宽约2~3mm左右的棕黄或绿褐色色素环,用裂隙灯检查可见细微的色素颗粒沉积,为本病重要体征,一般于7岁之后可见。
四、肾脏损害:因肾小管尤其是近端肾小管上皮细胞受损,可出现蛋白尿、糖尿、氨基酸尿、尿酸尿及肾性佝偻病等。
五、溶血。可与其它症状同时存在或单独发生,由于铜向血液内释放过多损伤红细胞而发生溶血。
肝豆状核变性(Wilson病)需要做哪些检查?
1、血铜检查,血清铜总量降低。
2、尿液检查,尿铜排出量增高。青霉胺负荷试验有助于诊断,尤适于症状前期及早期病人的检出。
3、肝功能异常,贫血,白血球及血小板减少。
4、颅脑CT检查,双侧豆状核区可见异常低密度影,尾状核头部、小脑齿状核部位及脑干内也可有密度减低区,大脑皮层和小脑可示萎缩性改变。
5、脑电图异常。
6、组织微量铜测定。
家庭医生在线专稿,转载请注明家庭医生在线;媒体合作请联系:020-37617238
- 相关内容延伸阅读 ⇓
- 01. 肝纤维化会导致肝硬化 还会引发5大并发症12097
- 02. 哪些水果有助于预防胆结石呢10057
- 03. 这些药物很伤肝6767
- 04. 怎样算是药物性肝炎8810
- 05. 春天养肝多吃菠菜7777
- 06. 谷草转氨酶高究竟是咋回事11468
热门阅读
- 01. 甲肝灭活疫苗和减毒活疫苗有啥区别
- 02. 中医治疗肝囊肿有优势 日常饮食宜清淡忌辛辣
- 03. 减肥减出脂肪肝
- 04. 肝腹水早期能治好吗
- 05. 慢性肝病纤维化进展的比较
- 06. 脾脏最佳排毒时间?
- 07. 女性比男性更易患酒精肝 致酒精肝高发的五大元凶
- 08. 脂肪肝患者生活上注意5点
- 09. 乙肝10大征兆要留心
- 10. 肝癌术后应该注意的6点
图片推荐
严重肝损伤可致肝癌 专家教你怎样养肝护肝
肝脏是人体的一个巨大的“化工厂”,具有解毒、代谢及调节血容量等功能。当肝脏受到损伤,它的功能就会受影响。那么哪些因素会导致肝损伤?又应该怎样养肝护肝?家庭医生在线采访了成都中医药大学胡鹏博士,他表示肝
肝硬化老人一天五个鸡蛋导致肝性脑病
家住盐山县的王老太太今年八十二岁,患肝硬化多年,一直坚持治疗,按医嘱要求吃药、复查,病情保持的很稳定。两天前,老人突发肝性脑病,被家人紧急送到医院,经过两天两夜的抢救,老人才脱离生命危险。 一周前老
乙肝大三阳需要做哪些检查?
乙肝大三阳患者除了应积极进行正规有效的治疗外,还应定期进行复查,不仅能判断其治疗效果,监测患者的病情变化,还可及时调整治疗方案以预防病情的复发。那么,乙肝大三阳需要做哪些检查?对此,我们请肝病医院专家
山楂对脂肪肝的作用
咨询:今天一邻居告我多吃山楂,对脂肪肝的病情恢复十分有利,对此我半信半疑,想问问各位专家是不是有这么回事?山楂对脂肪肝的作用有哪些呢? 山楂对脂肪肝的作用?肝病医院专家表示:山楂味酸,入肝经,且具有
土家“歌王”王爱民因肝癌去世
11日清晨5时45分,青歌赛原生态唱法金奖获得者、长阳山歌国家级非遗代表性传承人、土家歌王王爱民因肝癌晚期去世。 王爱民去世的消息一经传出,宜昌社会各界纷纷表达了关切和悲痛之情。 2008年,农民
专家称乙肝病毒感染者最好不用母乳喂养
昨日,世界卫生组织(WHO)官员在中国办事处办公室接受媒体采访“儿童是我们的未来,儿童的母亲是这一未来的守护者。”这是今天联合国秘书长安南对世界卫生日的献词。本报记者韩萌摄 每年有330万婴儿——
乙肝一定会转为肝硬化吗?
咨询:本人患有多年慢性乙肝病史,一直以来病情都较为稳定,但最近的一次体检,医生却说肝脏已有纤维化迹象,建议及时治疗,为此我很是担心,想问问各位专家乙肝一定会转为肝硬化吗? 乙肝一定会转为肝硬化吗?专
肝伤易丧命 养肝护肝做到4要点
我们都知道肝脏是人体最大的排毒器官,维护着人体的身体机能。主要负责着人体肠道内消化、代谢等多项任务,但是你知道么,肝脏是最容易受损的器官之一,因此我们要对肝进行重点防护,下面让我们来一起来了解下肝损伤